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Síndrome de Patau |
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Trissomia do cromossomo 13 ou trissomia D
Sinonímias
Trissomia do cromossomo 13
Trissomia D
Breve histórico:
Observada inicialmente por Erasmus Bartholin, em 1957, ganhou esse nome após a descoberta em 1960 por Klaus Patau da natureza cromossômica da doença através de testes em populações que foram atingidas por radiação de testes nucleares
O que é
Tendo como principal causa a não disjunção do cromossomo 13 durante a anáfase I da meiose o que gera gametas (óvulos ou espermatozóides) com 24 cromátides (gametas com um par a mais do cromossomo 13), afeta cerca de um em cada 25.000 nascimentos e tem um prognóstico muito ruim para o feto e o bebê. A maioria dos bebês que nascem não chegam aos 2 anos de idade (se estudarmos os homens e mulheres separadamente, a média de vida para os bebês é de 4 e 20 meses respectivamente.
Como todas as outras síndromes de disjunção (síndrome de down e síndrome de edwards) tem seu risco incrementado diretamente à idade da mãe, clinicamente falando, esse tipo de anomalia ocorre principalmente em mulheres com idade a partir de 31 anos..
Diagnóstico da Síndrome de Patau
Confirmado através de exame cromossômico, o diagnóstico clínico da Síndrome de Patau é realizado investigando os sinais mais comuns após o nascimento:
Principais anomalias existentes nos embriões que conseguem sobreviver à gestação são:
* Peso corporal inferior a 2,6 kg
* Microcefalia e testa achatada
* Largas suturas sagitais e fontanelas
* Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia
* Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto
* Queixo pequeno
* Apnéias prolongadas
* Deficiência mental
* Defeitos na face média e cérebro anterior
* Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente
* Pescoço curto
* Fronte inclinada
* Hemangiomas planos na cabeça
* Distância intermamilar grande
* Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial
* Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana
* Hérnia inguinal ou umbilical
* Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas)
* Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas
* Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar
* Arco ou arco retorcido em S na região halucal
* Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo)
* Útero bicorne
* Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados
* Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
* Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação
* Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;
Tratamento:
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento, porém infelizmente não existe nenhum tratamento generalizado para essa síndrome, o que pode-se fazer são cirurgias para melhorar algumas anormalidades.
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